新技術使試管嬰兒可避免部分遺傳病

 記者２４日從北京大學第三醫院獲悉，該院１９日誕生了一名試管嬰兒，研究人員用微量細胞基因組擴增高通量測序技術進行單基因遺傳病和染色體疾病篩查，可以使嬰兒同時避免來自父親或母親的單基因遺傳病和染色體疾病。

    北醫三院介紹，這名嬰兒的父親為單基因顯性遺傳病患者，經歷了多次手術治療，非常痛苦。該疾病主要是因為一個重要基因序列上發生了單個堿基缺失，后代中無論男孩女孩都有二分之一概率患同樣疾病。夫妻二人２０１３年５月到北醫三院就診，期望通過胚胎基因診斷，挑選正常胚胎，不要讓自己的孩子患上同樣的疾病。

    北醫三院研究人員通過輔助生殖技術，首先獲得了１８枚質量好的胚胎。隨后利用顯微操作從中獲得極少量細胞，采用單細胞基因組ＭＡＬＢＡＣ擴增技術，將這些極少量胚胎細胞中的ＤＮＡ均勻擴增上百萬倍以滿足基因測序分析需求，經過測序實現了精確的染色體異常檢測以及單位點關鍵基因檢測。最后發現，這１８枚胚胎中只有３枚既不包含致病位點又不包含新發突變位點，同時染色體也正常。

    ２０１３年１２月２９日，３枚胚胎中質量最好的１枚，被移植到女方子宮內，胚胎成功著床，發育正常。經羊水細胞基因驗證，染色體以及該遺傳病基因均正常，２０１４年９月１９日，女方順利分娩。隨后的臍血基因檢測再次證實，嬰兒不含致病位點。夫妻二人擁有了一個健康的寶寶。

    這一研究成果是在科技部、北京市科委等資助下，由北京大學第三醫院喬杰教授團隊、北京大學生物動態光學成像中心謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊共同合作完成的。