我國醫(yī)療專家發(fā)現(xiàn)導致先天性眼組織缺損新基因

  北京大學第三醫(yī)院經(jīng)過近１０年的研究，發(fā)現(xiàn)了一個導致先天性眼組織缺損的新基因——ＡＢＣＢ６。此發(fā)現(xiàn)不僅可以增進對先天性眼組織缺損疾病的認識，而且通過產(chǎn)前基因檢測，可以避免患有該類疾病孩子的降生。這對降低致盲眼病發(fā)生、減輕家庭及社會的經(jīng)濟負擔具有重要的意義。

    記者１０日從北醫(yī)三院了解到，該院小兒眼科專家、主任醫(yī)師王樂今聯(lián)合四川省人民醫(yī)院楊正林教授，對一個中國先天性眼組織缺損家系進行研究，并對１１６例散發(fā)病例進行調(diào)查，通過多種方法對突變的ＡＢＣＢ６基因做了大量的功能研究，最終獲得該研究成果。近日，該研究成果在國際著名醫(yī)學刊物《美國人類遺傳學雜志》上公布后，引起了國內(nèi)外相關(guān)研究領(lǐng)域?qū)W者的普遍關(guān)注，認為ＡＢＣＢ６基因與眼部疾病相關(guān)性是一個重要的發(fā)現(xiàn)。

    據(jù)一直參與此課題的北醫(yī)三院眼科大夫布娟介紹，目前對于先天性眼組織缺損這一重要致盲眼病臨床上還缺少有效治療手段，致病基因的研究對于從根本上預防和治療這類疾病有著非常重要的現(xiàn)實意義，為今后進行基因治療奠定了堅實的理論基礎(chǔ)。

    據(jù)了解，先天性眼組織缺損是嚴重的兒童致盲性眼病，可以發(fā)生于虹膜、晶狀體、睫狀體、脈絡(luò)膜、視網(wǎng)膜以及視神經(jīng)，是由于胚胎期６－７周時胚裂閉合不全所導致的一種先天性眼部異常。由于該病目前尚無有效治療方法，并且會引起諸如眼球震顫、視網(wǎng)膜脫離、視網(wǎng)膜下新生血管等并發(fā)癥，因此可造成患者視力明顯下降，危害極為嚴重。