肥厚型心肌病是一種以心室肌肥厚為突出特征的心肌病,是遺傳基礎比較明確的心血管疾病,也是年輕人猝死的主要原因之一。日前在京舉行的第二屆中國精準心血管病學峰會上,《中國成人肥厚型心肌病診斷及治療指南》發布,標志成人肥厚型心肌病的診療進入“精準醫學”時代。
近年來,我國肥厚型心肌病診斷、治療和研究快速發展,臨床醫生亟需相應指南指導。中華醫學會心血管病學分會精準心血管病學學組、《中華心血管病》雜志編輯委員會歷時一年多,組織專家編寫了《中國成人肥厚型心肌病診斷及治療指南》,對肥厚型心肌病的定義、分型、基因診斷和臨床治療等進行了系統介紹。
指南編寫主要發起人、中國醫學科學院阜外醫院宋雷教授說,雖然肥厚型心肌病不是多發病、常見病,但具有高猝死率、高遺傳性等特點,臨床識別難,診療有待規范,指南的發布對規范化診治非常有必要。
中華醫學會心血管病學分會精準心血管病學學組組長、阜外醫院原副院長惠汝太教授說:“中國肥厚型心肌病的患病率為80/10萬,估算全國患者超過100萬。這種病是青年猝死的主要原因之一,社會負擔重,但不是不治之癥,如果能進行早期識別和有效治療,就能得到良好效果。”
“指南的特色之一是加入了遺傳和基因診斷的相關內容,能有效指導一線醫生及早識別該類疾病。”阜外醫院鄒玉寶教授說,希望未來能形成基因診斷、分子分型、危險分層、家族遺傳阻斷管理等一脈相承的體系。
《中華心血管病》雜志編輯部主任干嶺說,伴隨指南發表,希望更多專家能關注肥厚型心肌病,推動精準心血管病研究取得更大發展。下一步,專家們將繼續加強臨床研究和疾病發生機制研究,改進肥厚型心肌病的診斷和治療手段,用中國人的數據資料指導治療中國患者。